SED : Questionnaire d'orientation et d'accès au diagnostic

http://claude.hamonet.free.fr/fr/sed-questionnaire.htm

Ce questionnaire est destiné, en premier lieu, aux patients pour les aider à mieux orienter leur(s) médecin(s) vers le diagnostic.

La diversité et la multiplicité des symptômes rendent, très souvent, l’échange avec le médecin, généralement peu informé sur ce syndrome, difficile. L’objectif recherché ici est de sélectionner les manifestations les plus souvent rencontrées et, donc, les plus significatives pour le guider. La difficulté du dialogue avec le médecin est que, souvent, les notions qu’il a du syndrome sont réduites à deux signes « historiques » mais inconstants (surtout le premier) : l’étirabilité excessive de la peau et l’hypermobilité des articulations.

Les réponses doivent être courtes (oui, non) car les questions sont de type dit « fermé ». Plus rarement, un commentaire est judicieux. En fin de questionnaire un large espace est réservé aux commentaires libres.

Introduction

La maladie d’Ehlers-Danlos, décrite pour la première fois par Ehlers le 15 décembre 1900, à Copenhague, trouve son identité dans une atteinte génétique (donc familiale) du tissu collagène (il en existe au moins 29 types), qui est, en quelque sorte, le ciment des fibres des tissus conjonctifs (environ 80% des constituants du corps incluant les dents, les os, la vessie, l’estomac, les bronches et les poumons). Ceci explique probablement la diversité des manifestations cliniques rencontrées dans cette maladie. C’est en revanche un argument diagnostique de poids exprimant le fait qu’il y a un trait commun entre ces symptômes (ici, les altérations du tissu conjonctif que l’on retrouve dans tous les organes du corps).
Beaucoup de manifestations observées sont l’expression directe des particularités physiques des tissus conjonctifs (fragilité, souplesse excessive, perte de l’élasticité) c’est le cas pour la peau. Ce sont, d’ailleurs, deux dermatologues qui ont donné leur nom à cette maladie. Par contre, d’autres symptômes sont très souvent observés et très handicapants (fatigue, migraines, difficultés de mémoire ou d’attention, de sommeil, mouvements involontaires entrant dans le cadre clinique que les médecins ont appelé « dystonie ») apparaissent comme des conséquences indirectes qui doivent être rattachées au syndrome du fait de leur fréquence très élevée chez les patients avec les signes formels d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. Il y a une explication à trouver pour mieux les traiter. La psychosomatique (« c’est dans la tête ») n’y suffit pas. Le déficit en fer (du fait des saignements), le déficit en vitamine D (du fait de l’insuffisance de synthèse dans la peau) sont des pistes à suivre mais il y en a d’autres à découvrir.
Trois facteurs, selon nos observations cliniques sur plus de 1 500 cas, influencent fortement l’expression des symptômes : les hormones féminines (les manifestations sont plus marquées chez les femmes), les traumatismes (aggravation évidente après un accident de la voie publique) et la climatologie (effet très bénéfique du temps chaud et sec).
Il n’y a, aujourd’hui, aucun test génétique, histologique ou biologique qui permette d’affirmer formellement l’existence d’une maladie d’Ehlers-Danlos. Le diagnostic est strictement basé sur des manifestations cliniques dont le regroupement permet d’affirmer, avec certitude, ce diagnostic appuyé sur la présence de cas identiques (même incomplets) dans la famille. Ces formes incomplètes sont les plus fréquentes et peuvent être diagnostiquées parce qu’il existe, au moins, une forme complète « typique » dans cette famille.
Quatre autres points sont à signaler ; ils contribuent à consolider le diagnostic au lieu de le détruire, comme c’est trop souvent le cas : la grande variabilité des symptômes, chez une même personne, la négativité des explorations d’imagerie (IRM) contrastant avec l’intensité des manifestations douloureuses (abdomen, articulations), la grande variabilité d’une personne à l’autre dans une même famille (même chez des jumeaux), le caractère imprévisible de l’évolution qui ne se fait pas toujours dans le sens de l’aggravation, même sous les effets de l’âge.

Questionnaire

Nom :................................................................................................................
Prénom :..........................................................................................................
Sexe :	M	F
Date de naissance :........................................................................................
Poids :............... kg Taille :............... cm Latéralisation : droite gauche
Activité sociale :..............................................................................................
Adresse :.........................................................................................................
..........................................................................................................................
Téléphone(s) :.................................................................................................
Courriel :..........................................................................................................

Durant l’enfance

1.	Avez-vous fait fréquemment :
	-... des otites ?	oui non
	-... des angines / des sinusites ?	oui non
	-... des bronchites ?	oui non
	-... des crises d’asthme ?	oui non
	-... des entorses ?	oui non
	-... des ecchymoses (bleus) ?	oui non
	-... des saignements de nez ?	oui non
	-... des plaies (genoux, front, mains, autres…) ?	oui non
	-... des migraines ?	oui non
2	Aviez-vous des crises très fortes de mal de ventre ?	oui non
	Étiez-vous constipé(e) ?	oui non
3.	Étiez-vous essoufflé(e) (à la montée des escaliers en particulier) ?	oui non
	Étiez-vous souvent fatigué(e) ?	oui non
4.	Étiez-vous maladroit(e) (heurter les encadrements des portes, les coins de table, laisser tomber les objets, trébucher, tomber…) ?	oui non
5.	Aviez-vous eu des difficultés scolaires ?	oui non
	Étiez-vous facilement distrait(e) ?	oui non
6.	Aviez-vous froid aux pieds (et/ou aux mains, nez, oreilles) ?	oui non
7.	Aviez-vous des douleurs des articulations (épaules, poignets, mains, genoux…) ?	oui non
8.	Étiez-vous très souple (mettre un pied derrière la tête, sucer son gros orteil, faire un grand écart facial) ?	oui non

Antécédents

1.	À quel âge les symptômes se sont-ils accentués et sont-ils devenus gênants (handicapants) ?	______ ans
2	Avez-vous eu un ou des traumatismes accidentels importants (chutes, accidents de sport, de voie publique) ?	oui non
	De quelle sorte ? (Préciser)
	À quel(s) âge(s) ?
	Y-a-t-il eu accentuation des symptômes après le ou les accidents ?	oui non
3.	Quels sont les diagnostics médicaux qui ont été posés ou évoqués avant la suspicion de maladie d’Ehlers-Danlos?
4.	Avez-vous été opéré(e) ?	oui non
	Si oui, détailler les interventions avec les dates :	oui non
5.	Y-a-t-il d’autres personnes dans votre famille qui ont des manifestations analogues aux vôtres ?	oui non
	Si oui, qui ?
6.	Autres informations que vous souhaitez fournir :

Données actuelles

1.	Douleurs
	1.1. Avez-vous des douleurs fréquentes autour ou au niveau des articulations (dos, épaules, coudes, mains, hanches genoux, pieds) ?	oui non
	1.2. Avez-vous des douleurs (crampes, torsions, « déchirures »…) dans vos muscles (muscles du cou, des cuisses, des mollets, des mains, des pieds) ?	oui non
	1.3. Avez-vous des douleurs violentes (par crises) dans le ventre ?	oui non
	1.4. Avez-vous mal aux côtes ?	oui non
	1.5. Votre peau est-elle très sensible ?	oui non
	1.6. Vos règles sont-elles très douloureuses ?	oui non
	1.7. Avez-vous des migraines ?	oui non
	Circonstances de survenue des douleurs :
	Comment les soulagez-vous ?
2.	Fatigue
	2.1. Êtes-vous souvent fatigué(e) ?	oui non
	2.2. Avez-vous très envie de dormir pendant la journée ?	oui non
3.	Sommeil
	3.1. Avez-vous des difficultés à vous endormir ?	oui non
	3.2. Vous réveillez-vous souvent dans la nuit ?	oui non
	3.3. Êtes-vous agité(e) pendant votre sommeil ?	oui non
	3.4. Êtes-vous fatigué(e) au réveil ?	oui non
4.	Mobilité - Contrôle des mouvements
	4.1. Avez-vous des sensations de vertige (être attiré(e) en avant, en arrière, sur les côtés ou de tourner, ou bien sensation qu’autour de vous, le décor tourne ou bascule), lorsque vous passez de la position couchée à debout ou lorsque vous penchez la tête ?	oui non
	4.2. Avez-vous des mouvements brusques involontaires (« secousses ») ?	oui non
	4.3. Avez-vous des tremblements ?	oui non
	4.4. Avez-vous des secousses dans les jambes au moment de vous endormir ?	oui non
	4.5. Avez-vous des tressautements musculaires (visage, cuisses…) ?	oui non
	4.6. Vous tordez-vous souvent les chevilles, les doigts, les genoux ?	oui non
	4.7. Avez-vous des craquements articulaires ?	oui non
	4.8. Avez-vous des blocages articulaires ? (dos, cou, membres, mâchoires…)	oui non
	4.9. Avez-vous des déboîtements articulaires ? (épaules, coudes, poignets, doigts, mâchoires…)	oui non
	4.10. Êtes-vous maladroit(e) (heurter l’encoignure ou accrocher les poignées des portes, les coins de meubles, lâcher les objets) ?	oui non
	4.11. Avez-vous des difficultés à lever les bras ?	oui non
	4.12. Avez-vous des difficultés à écrire ?	oui non
	4.13. Avez-vous des difficultés à rester debout ?	oui non
	4.14. Avez-vous des difficultés à rester assis ?	oui non
	4.15. Avez-vous des difficultés à vous lever ?	oui non
	4.16. Avez-vous des difficultés à marcher ?	oui non
	4.17. Avez-vous des difficultés à courir ?	oui non
	4.18. Faites-vous des chutes ?	oui non
	4.19. Avez-vous des difficultés à vous coiffer ?	oui non
	4.20. Avez-vous des difficultés à mettre vos vêtements ?	oui non
	4.21. Avez-vous des difficultés à couper du pain ?	oui non
	4.22. Avez-vous des difficultés à vous verser à boire ?	oui non
	4.23. Vos articulations sont-elles très mobiles (retournement du petit doigt, hyperextension des coudes et des genoux, mobilité excessives des épaules…) ?	oui non
5.	La peau
	5.1. Est-elle fine, transparente (on voit bien les petites veines à travers elle) ?	oui non
	5.2. Est-elle douce au touché (« peau de bébé », veloutée) ?	oui non
	5.3. Est-elle fragile (facilement écorchée, cicatrisant mal, siège de vergetures précoces –enfance- ou nombreuses, étirable au niveau du cou ou du visage) ?	oui non
6.	Les saignements
	6.1. Avez-vous des ecchymoses (« bleus », « marques ») facilement, au moindre choc ?	oui non
	6.2. Avez-vous des saignements de nez abondants et fréquents ?	oui non
	6.3. Saignez-vous des gencives lors du brossage des dents ?	oui non